Una Nueva Serie, cuento de los 23 pares de cromosomas humanos, y algunas cosas más

Voy a dedicar un capítulo a cada par de cromosomas, o sea que serán 22 capítulos, más uno para el cromosoma X, otro para el cromosoma Y, este de Introducción y quizás otro final de atar cabos sueltos.  26 capítulos, que los numeraré por el cromosoma del 1 al 22, más X, Y, etc.

Qué es un cromosoma.  Todos sabemos que el DNA (ácido desoxiribonucléico) es la forma en que se mantiene la información genética. Esta información guardada en secuencias llamadas codons   se transcribe a RNA y se traduce luego RNA a proteínas, en un proceso de enorme complejidad.

Pero el DNA no está suelto ni disuelto sino dentro del núcleo y empaquetado en estructuras a modo de fina madeja enrollada y pegoteada por histonas, en estructuras llamadas cromosomas.

 

En las células de nuestro organismo no todo el DNA está en el núcleo,  también hay DNA dentro de las mitocondrias, que son como máquinas biológicas que generan energía; y como siempre en biología hay excepciones y casos especiales, los glóbulos rojos de la sangre no tienen núcleo.

Se llaman cromosomas «cuerpos con color» porque se tiñen fuertemente con ciertos colorantes, por ejemplo en la epidermis de cebolla, y eso permite estudiar su desarrollo al microscopio.

A principios del siglo 20   Theodor Boveri   y Wilhelm Roux  propusieron que los cromosomas eran unidades hereditarias y que portaban caracteres definidos, esto fue ampliado por sus discípulos  en la   «Sutton-Boveri Theory«.  Esto no es exactamente así, las unidades hereditarias son los genes, descubiertos por Mendel (que nunca usó esta palabra) los genes vienen a ser los átomos de la herencia de los caracteres, y una idea clave a recordar: un gen produce una proteína  (en su formulación original por Beadle y Tatum, «un gen una enzima»)  -aunque como veremos pronto las cosas se complican pero la idea general es cierta:: un gen contiene la información para fabricar una proteína.

Foto de cromosomas humanos en una célula en fase de duplicación

Pero normalmente no se encuentran así, sino condensados en el núcleo de la célula, como en la foto y esquema abajo

Y aquí los cromosomas de un hombre, están ordenados del más grande el par  Cromosoma 1, al más pequeño par cromosoma 22, y el X y el Y; de este último par el X es el mayor y el Y es el menor.  Es el orden que los veremos y qué tiene «adentro» cada uno

La mujer tiene los 22 cromosomas (que llaman autosomas para inventar nombres difíciles !) y 2 cromosomas X, en cambio el hombre tiene un X además un Y. Uno de cada uno, y como es visible a los ojos no son iguales, el cromosoma X es grande y tiene muchos genes, el cromosoma «masculino» Y es pequeño y tiene pocos genes.

A los cromosomas X e Y se les llama cromosomas sexuales, por razones obvias, aunque la determinación genética del sexo a veces es más complicada.

Son 23 pares, o sea 46 cromosomas, y hay que remarcarlo porque los monos -chimpancés, gorilas- tienen 24 pares. El hombre tiene 23 pares, un par menos porque dos cromosomas del antepasado simiesco y en común con chimpancés y gorilas  se fusionaron y han dado el Cromosoma No 2 en la especie humana. Esto ocurrió hace entre 5 y 10 millones de años.

Corpúsculo de Barr.  En las mujeres de los dos cromosomas X uno se inactiva y se puede detectar fácilmente tiñendo células del epitelio de la boca. Es por eso que a las atletas las analizan y si no tienen corpúsculo de Barr ¡es porque en realidad son hombres ! pese a las apariencias.

En la foto de abajo se ve el corpúsculo de Barr  (Barr body) señalado con la flecha y en la de arriba, teñida con otra técnica, se ven los dos cromosomas X, el activo Xa y el inactivo Xi. Esto es siempre dentro del núcleo de una célula, no afuera.

Anormalidades, enfermedades y lo que nos enseñan.  Cuando todo va bien no es fácil saber qué hace cada cromosoma o uno en particular, pero si hay un cromosoma de más, por ejemplo en el Síndrome de Down hay tres cromosomas Nº 21, y resulta una persona con profundos cambios físicos y de comportamiento. Se puede pensar que hay un exceso de producción de alguna substancia que tiene que ver con el metabolismo y desarrollo del cerebro, en realidad todo el organismo está afectado en mayor o menor grado, porque casi todas las células entonces llevan esa trisomía, o sea tres cuerpos, tres cromosomas 21.

Trisomías, o cromosomas más cortos de lo normal, o trozos de un cromosoma que se han pegoteado a otro cromosoma, o que invirtieron su secuencia, siempre resultan en anormalidades, a veces muy graves pero que nos enseñan de la función vital de ese cromosoma.

Igualmente puede darse seres humanos que tienen sólo un cromosoma X y no tienen cromosoma Y.  Esta condición [ 45, X0, léase 45 x cero ] bien desafortunada se llama Síndrome de Turner y las personas que lo padecen son de apariencia femenina pero de genitales internos mal desarrollados, débiles mentales y físicamente con muchas taras.

No se da en seres humanos tener sólo un cromosoma de un par excepto en el caso del Síndrome de Turner 45, X0  pero puede ocurrir que haya más de un cromosoma sexual X y uno Y, por ejemplo 47, XXY que se llaman Klinefelter  [ Turner  y Klinefelter fueron médicos que respectivamente describieron estos casos ]

El Klinefelter es una anomalía muy frecuente y se refleja sobre todo en problemas genitales en estos hombres. Como tienen dos cromosomas X (y a veces más de dos) tienen corpúsculos de Barr.

  • 22 autosomas + XX →  Mujer
  • 22 autosomas + XY →  Hombre
  • 22 autosomas + X0 →  Turner (Mujer )
  • 22 autosomas + XXY →  Klinefelter (Hombre)

☼  Veremos en su momento qué cambios en los genes ocurrieron en la evolución humana, y en qué cromosomas están, esto es un tema en continua investigación.

Pero está claro que en algún momento los antepasados simiescos con 23 pares de cromosomas, que tenían esta fusión cromosómica que dio el cromosoma 2 ya no podían cruzarse con los chimpancés de 24 pares de cromosomas. Evolucionaron, es obvio, en una planicie herbácea expuesta al sol (de ahí la mata de pelo que crece en la cabeza) ; desarrollaron una red de venas en la piel de la cabeza, para enfriar el cuero cabelludo;  caminaban en dos piernas y tenemos las huellas de su andar, impresas en las cenizas y el barro dejado por un volcán en el Este de África.

PARA SABER MAS

☼ El texto de Biología Celular / Citología General, de De Robertis ha sido el libro de cabecera de varias generaciones de biólogos, desde la primera edición tan famosa de De Robertis, Saez y Nowinsky.

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Por Armando

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