Este cromosoma tiene mucho DNA que no codifica proteínas

Tendemos a creer que todo en nuestro cuerpo tiene una función, aunque no la conozcamos.  Una función para nosotros, está claro  ¿para quién si no, o es que yo no soy yo?

No, yo no soy yo, yo no soy solamente yo (después de todo en mi intestino y en el suyo señora, viven más bacterias que células tiene mi cuerpo entero), y mi DNA y el suyo es un campo de batalla de genes egoístas heredados, recuerdos de infecciones de hace millones de años que se mantienen dentro nuestro, saltan de un cromosoma a otro, o de un lado a otro dentro del mismo cromosoma.  Restos de genes que alguna vez tuvieron una función pero por lo que sea la perdieron y su estructura permanece, cambiando lentamente a veces, a veces causando males muy grandes, otras en su silencioso universo, se reproducen conmigo.

Y otras secciones no codifican proteínas (recordemos que hemos definido al principio que un gen → una proteína (o una enzima, fue su definición original) pero codifican RNA que cumple vitales funciones.

RNA que no se traduce a proteína, pero que es funcional.  Ejemplos son ribosomal RNA, transfer RNA, Piwi-interacting RNA       snoRNAs, microRNAs, siRNAspiRNAslong ncRNAs  y microRNA.  Se les puede considerar genes del RNA, y el RNA ribosomal construye el   ribosoma, partícula que a modo de máquina química digital lee el código que transporta el RNA mensajero y sintetiza la proteína pegando uno por uno y en su sitio y orden los aminoácidos que transporta el RNA de transferencia.  [ Esquema en el Libro de los Cromosomas ·1 ]

 Intrón son secciones dentro de un gen que no codifican aminoácidos.  Cuando se forma el RNA mensajero que lleva el código de la proteína, inicialmente se  transcriben, pero luego ese RNA madura, y esas secciones se eliminan.  Esto ocurre así en los seres vivos con núcleo (simplificando mucho, en animales y plantas), pero menos  en las bacterias donde generalmente sale una cinta de mRNA ya lista para ser traducida a proteína.

Ejemplo, que al ser un fragmento que se lee con sentido le metemos un intron dentro:

En un lugar de La Mancha, de cuyo nombre no quiero acordarme

Para que se parezca más a como es en el DNA, quitamos coma, espacios, y todo en mayúscula, este es el mensaje con sentido

ENUNLUGARDELAMANCHADECUYONOMBRENOQUIEROACORDARME

Si tuviera un Intron puede ser algo así, todo seguido

ENUNLUGARDELAMANCHADECGUITUITGLSAJSAKHDLAYSIOEYASHDKLSALKDNKLASNDKLASKGDA

SJKBDNKNSKDKLSANDKNSKANDKNSAKNDKSAKLDHSDJGJASBDKNSANDLNSMALVJOPDHVANVLNVKLS

AKNFADNGKLHKNIUHSAFLSAFLFASFOLSANFLNKFNKDSNGOIFSGHSKDHGKDHSFIABHFIHEHRFKHLKDH

SUNSIUANIDAUBIOAYICMUSFUYONOMBRENOQUIEROACORDARME

Ahora hay que cortarlo en tres trozos, tirar el intron y pegar bien los dos extremos, que llamamos exons, para tener un mensaje si fuera, un RNA mensajero, con sentido.  Esto se llama RNA splicing y lo hacen enzimas especializadas.

Un esquema más genético y menos literario, un gen que codifica una proteína pero el gen está distribuido en tres partes o exons y tiene dos introns que desaparecen -y unas secciones inicial y final de lectura.

Estos introns a veces se reproducen solos, a veces codifican proteínas o trozos de proteínas y aunque no está claro qué hacen ahí, no se sabe cómo llegaron al cromosoma de las células en general se admite que son restos parasitarios, DNA egoísta que nos usa para reproducirse.

El spliceosome es otra pequeña máquina formada por RNA y proteína (con algún parecido lejano al ribosoma) que hace esta delicada función y exacta de pegar los exons en su sitio correcto.  Un esquema

Transposons.  Fragmentos de DNA que como dotados de una identidad propia saltan de un sitio a otro.  Fueron identificados por primera vez en el maíz y a su descubridora  Barbara McClintock le valió el Premio Nobel, es una de las científicas norteamericanas más premiada  –según mi profesor de Genética, el Dr Saez que trabajó con ella, era una norteamericana bellísima que se tiraba cuan larga era en la mesa y a mi profe, un sátiro de la genética,  lo sublevaba !

Alu sequence o elementos Alu, son cortos fragmentos de DNA unas 300 bases de largo, y se encuentran repetidos y repartidos entre los cromosomas 300.000 a un millón de veces.  Están implicados en cáncer y en numerosas enfermedades y se utilizan en genética de poblaciones.

Los Alu infectaron el genoma de los antepasados de los primates, un grupo llamado Supraprimates o Euarchontoglires, hace unos 90 millones de años y es un grupo que en el Cretácico existió y de él descienden Roedores, Liebres y Primates, incluyendo al Homo sapiens, o sea nosotros.

Pseudogenes eran genes que han perdido su función, pero continúan durante millones de años en el genoma y a veces se transcriben a RNA activamente.

Elementos genéticos móviles  y  virus integrados al genoma.  Los  Transposons  y retrotransposons  así como Alus forman gran parte del genoma humano.  Otro DNA parasitario son virus, miles de especies de retrovirus desactivados que se han incrustado en el genoma y son el 8%  del DNA humano.  Si recordamos que el virus del SIDA es un retrovirus tenemos una idea de la fauna peligrosa que habita todas y cada una de nuestras células.

Esto resulta  por  la transcripción inversa o  reverse transcription del genoma entero de un retrovirus a RNA que se copia a DNA y se incrusta en el cromosoma  -el virus del sida hace eso, los retrovirus que han sido inactivados fue por mutación, quedaron ahí y se copian automáticamente durante miles de generaciones y millones de años.

Muchos de estos fragmentos de DNA que no codifican proteína de todas formas son funcionales en la regulación de las funciones normales.

Para saber más

* DNA  basura   Junk DNA

* DNA egoísta   Selfish DNA

* El libro de Richard Dawkins El Gen Egoísta   The Selfish Gene. es uno de los mejores libros de biología publicados, de lectura recomendable.

☼  Somos Virus, mayormente

Escala y Proceso de la Evolución Humana

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Por Armando

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