El mayor de los cromosomas humanos nos demuestra la continuidad de la evolución de la vida

Tiene unos 4.316 genes,  es mucho, es el 8% del DNA del cuerpo.

Esas bandas claras y obscuras es como aparece cuando se tiñe con ciertos colorantes y ayuda a localizar genes

Está implicado en numerosas enfermedades, como el Alzheimer, el cáncer de próstata, sordera, cáncer de mama, y otras menos conocidas y generalmente con nombres de médicos centro europeos que las describieron hace mucho.

Por supuesto que la función de los genes NO es causar enfermedades; es cuando faltan; cuando hay alguno de más;  o son defectuosos y producen enzimas o proteínas diferentes a las normales; o no las producen; o si son enzimas -o sea catalizadores de reacciones químicas celulares- y funcionan defectuosamente que surgen anomalías generalmente de difícil tratamiento o imposible actualmente.

☼ En el brazo largo (el de abajo) del cromosoma 1 hay una secuencia de 120 nucleótidos que se repiten (con otro DNA entre ellas) y que es el DNA más activo del cuerpo, está sintetizando continuamente 5sRNA.

E5sRNA es un componente de la unidad mayor de los ribosomas (hay dos unidades, una grande y una chica), maquinaria celular química que fabrica proteínas.

Los ribosomas, complejas máquinas hechas de proteína y de RNA, leen RNA mensajero que es a modo de una cinta que trae codificada la proteína que debe fabricar, y engancha aminoácidos que llegan traídos por tRNA, RNA de transferencia.

Este esquema, de Wikipedia, permite entender mejor esto tan complicado, la Traducción mRNA → Proteína.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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Ese mensaje se lee de a tres ‘letras’ (y tiene señales de start y de stop, naturalmente) y el ribosoma va fabricando la proteína.

Las bacterias, las plantas y también nuestras células, separadas por millones de años de evolución, tienen ribosomas y el 5sRNA está en todas ellas, en la subunidad grande;  el código para el 5sRNA en las personas está contenido en el extremo del Cromosoma 1 y es una demostración simple y bella de la fundamental unidad de la vida.

☼  El gen SRGAP2 del Cromosoma 1

Este gen que teníamos en común con los chimpancés, en el linaje del hombre se ha duplicado y luego se duplicó de nuevo.

SRGAP2

Este gen acelera la migración de neuronas en el cerebro en desarrollo y ayuda a las neuronas a formar más conexiones.

This gene is one of the 23 genes that is duplicated in humans but not in other primates.

This protein has been duplicated twice in the human genome in the past 3.4 million years, once 3.4 million years ago and once 2.4 mya. The 2.4 mya duplication resulted in a shortened version that 100% of humans possess. This shortened version allows faster migration of neurons by interfering with filopodia production. Researchers speculate that this may allow humans to build a thicker cerebral cortex

Gen ASPM   ¿ El gen de las ciudades y la escritura ?

Este gen que también está en el Cromosoma 1 tiene un alelo  (una versión) que apareció hace 14.000 – 5.800 años precisamente cuando aparece una rica vida social, surgen las ciudades y se desarrolla la escritura.

Este nuevo alelo seguramente da alguna ventaja, no se sabe cual.

En la especie humana hay personas con el alelo antiguo (el gen viejo original, digamos) y personas con el alelo nuevo, y hay personas que llevan ambos -recordemos que toda persona tiene DOS cromosomas 1, y puede llevar un alelo diferente en cada cromosoma.  Aunque no se han encontrado diferencias significativas en coeficiente intelectual entre estas personas, sí que hay ciertas diferencias en sus lenguajes

Currently, two alleles of this gene exist: the older (pre-5,800 years ago) and the newer (post-5,800 years ago). About 10% of humans have two copies of the new ASPM allele, while about 50% have two copies of the old allele. The other 40% of humans have one copy of each. Of those with an instance of the new allele, 50% of them are an identical copy suggesting a highly rapid spread from the original mutation. According to a hypothesis called a «selective sweep», the rapid spread of a mutation (such as the new ASPM) through the population indicates that the mutation is somehow advantageous to the individual.

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PS.  He preferido enfocar así el tema. En vez de empezar con un exhaustivo relato de toda la Biología Celular y Genética y Bioquímica, para poder entender los cromosomas humanos, (eso sería tarea interminable y aburrida de hacer para mi y de leer para Ud) prefiero ir viendo los cromosomas uno por uno y cuando corresponde explicar la función e importancia que tienen.

Este enfoque por cierto es perfectamente original, si acaso me inspiré, lejanamente, en La Tabla Periódica, de Primo Levi.

Ribosome

* The Periodic Table   Según la Royal Institution el mejor libro de ciencias jamás escrito

Escala y Proceso de la Evolución Humana

El Mono Corredor

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Por Armando

Un comentario en «Libro de los Cromosomas ·1»

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